A premature infant who is 30 weeks gestational age with Ring Chromosome 13 and Ambiguous Genitalia: A case report

Ring chromosome 13 syndrome is a disease where some developmental and morphological changing have been seen, because of a group of missing geneononlyone of the 13 chrosome pair at short arm, small and long arms have fused together to form a ring. Although this syndrome were showe dupclinically in 1968, the first describing of it has been defined after analysis of genetic.
Development delay, feding difficulties, unusual bone structure most commonly footanomaly, highpalate, anus anomalies, small lowjaw, kidney anomalies, heart defects, abnormal brain structure and abnormal eye structure accompany this disease.
Ourfact is a firstbaby of a mother at theage of 28 and a father 30 who do not haveanyline of descent. When the baby was born at just 30 weeks by C/S,(sezeryan) along side being prematüre + RDS it had also imperforate anus, ambigus genitalia, cardiac and cerebral anomalies which were determined at prenatal period. During the first monitoring, it was thought that there was chromosome 13 syndrome. The purpose of this essay is to reconsider this disease in thelight of literature with our fact will be presented.

30 Haftalık Prematüre Doğan Ambigus Genitalia’nın Eşlik Ettiği Kromozom 13 Ring Olgusu

Kromozom Ring 13 sendromu; bir çift 13. Kromozomunun sadece birinin kısa kolunda meydana gelen bir grup gen kaybı sonrası, uzun ve kısa kollarının birleşerek halka şeklini alması ile bazı gelişimsel ve morfolojik değişimlerin görüldüğü bir hastalıktır. Bu hastalık klinik olarak 1968 yılında gösterilmiş olsadailk defa genetik analizlerinin yapılmasından sonra tanımlanabilmiştir1. (Resim 1)
Gelişim sürecinde gecikme, beslenme bozuklukları, özellikle ayakta olmak üzere iskelet anomalileri, yüksek damak, anüs anomalileri, küçük alçak çene, böbrek anomalileri, kalp bozuklukları, normal olmayan beyin yapısı ve anormal göz yapısı gibi belirtiler bu hastalığa eşlik etmektedir2.
Bizim olgumuz; aralarında akrabalık bağı bulunmayan 28 yaşındaki anne ile 30 yaşında ki bir babanın ilk çocuklarıdır. 30 haftalık olarak C/S ile erken doğumla meydana gelen bebekte doğduğu zaman prematürite+ RDS’sinin yanında imperfore anüs, ambigusgenitalia ve prenatal dönemde saptanan kardiak ve serebralanomalilermevcuttu. İlk yapılan gözlemlerde kromozom 13 sendromunun mevcut olduğu düşünülmüştür. Bu çalışmanın amacı; sunulacak olan olgumuzla hastalığı literatür ışığında tekrar gözden geçirmektir.