Retrospective Radiological and Clinical Assessments of 16 Patients with Tuberous Sclerosis

INTRODUCTION: Tuberous sclerosis (TSC) is a multisystem, autosomal dominant disorder with a wide clinical spectrum. The aim of the present study was to review the clinical, radiological, and laboratory findings of our TSC cases in a retrospective manner and to compare them with the current literature.
METHODS: The clinical and radiological features of 16 patients diagnosed with TSC at Sütçü İmam University, Faculty of Medicine, Pediatric Neurology Outpatient Clinic were retrospectively assessed.
RESULTS: A total of 16 patients with a diagnosis of TSC were included in the study. The study included 9 (56.2%) male and 7 (43.7%) female patients. Of the 16 patients, 9 (56.2%) presented with convulsions, 4 (25%) with body rash, 2 (12.5%) with cardiac rhabdomyoma diagnosed at the newborn period, and 1 (6.25%) with perinatal asphyxia. Hypopigmented skin lesions were detected in all patients (100%). The most common finding on brain magnetic resonance imaging (MRI) was periventricular subependymal nodules (SNs) (n=12, 75%). In addition to the central nervous system and skin findings, 3 (18.7%) patients had cardiac involvement, and 1 (6.2%) patient had renal involvement. Three (18.7%) patients were detected with diffuse developmental delay, and 6 (37.5%) patients were detected with mental retardation.
DISCUSSION AND CONCLUSION: In line with the current literature, convulsions, hypopigmented skin lesions, mental retardation, and SNs on brain MRI were the most common signs.

Tuberosklerozlu 16 olgunun geriye dönük olarak radyolojik ve klinik değerlendirilmesi

GİRİŞ ve AMAÇ: Tuberoskleroz, geniş bir klinik spektruma sahip multisistem, otozomal dominant bir hastalıktır. Tuberoskleroz tanısı koyulan olgularımızın klinik ve radyolojik bulgularını geriye dönük olarak gözden geçirmek ve literatür ile karşılaştırmaktır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Polikliniği’nde tuberoskleroz tanısı koyulan 16 olgunun klinik ve radyolojik özellikleri geriye dönük olarak incelendi.
BULGULAR: Çalışmaya toplam 16 tuberoskleroz hasta dahil edildi. Çalışmaya alınan hastaların 9’ü (%56.2) erkek ve 7’i (%43,7) kız idi. 9 olgu (%56.2) konvülziyon geçirme, dört olgu (%25) ise vücudundaki lekeler, iki olgu (%12,5) yenidoğan döneminde kardiyak rabdomiyom saptanması, bir olgu (%6,25) perinatal asisfiksi nedeniyle başvurmuştu. Ciltte hipopigmente lezyonlar hastaların hepsinde (%100) saptandı. Beyin manyetik rezonans görüntülemede en sık saptanan bulgu, periventriküler subepandimal nodüller 12 (%75) idi. Merkezi sinir sistemi ve cilt bulguları yanında, üç olguda (%18,7) kalp, bir olguda (%6,2) böbrek tutulumu vardı. Üç olguda (%18,7) yaygın gelişim geriliği, altı (%37,5) olguda mental retardasyon saptandı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Literatürlerle uyumlu olarak konvülziyon, hipopigmente deri lezyonu, mental retardation ve manyetik rezonans görüntülemede subepandimal nodüller (SN) en sık görülen belirti ve bulgulardı.