Apelin gen varyantları ve KOAH oluşumu arasındaki ilişkinin araştırılması

GİRİŞ ve AMAÇ: KOAH, hava yolları ve akciğerde oluşan kronik inflamatuar yanıtla ilişkili, genellikle progressif, persistan hava akımı kısıtlaması ile karakterize, yaygın, önlenebilir ve tedavi edilebilir bir hastalıktır. Apelin inotropik ve vazodilatatör özellikleri olan yeni keşfedilmiş bir peptit olup APJ reseptörünün endojen ligandıdır. Bu çalışmanın amacı Türk popülasyonunda apelin genindeki varyasyonların KOAH ile olası ilişkisinin incelenmesidir.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu çalışma, vaka-kontrol çalışması olup 40-80 yaşları arası, toplam 341 kişi çalışmaya alındı (224 KOAH ve 117 sağlıklı kontrol). Çalışmada apelin genindeki 2 SNP’nin (rs3115758 ve rs3115759) gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu yöntemiyle genotiplemesi yapıldı. KOAH hastası ve sağlıklı bireyler arasındaki genotip ve allel frekansları student t testi ile karşılaştırıldı.
BULGULAR: Apelin genindeki rs3115758 ve rs3115759 varyantlarının TT ve AA risk genotipleri aynı oranda KOAH riskinde anlamlı artışla ilişkili bulundu. Apelin genindeki varyasyonlardan rs3115758 ve rs3115759’un heterozigot ve homozigot mutant genotipleri (sırasıyla GT, TT, GA ve AA) aynı oranda hastalarda anlamlı olarak daha yüksek oranda saptandı. Yapılan çoklu regresyon analizinde diğer KOAH risk faktörlerinden bağımsız olarak rs3115758’in TT genotipinin KOAH gelişimini 0,59 kat arttırdığı saptanmıştır.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Apelin genindeki polimorfizmlerin Türk populasyonunda KOAH ile olan ilişkilerini inceleyen literatürdeki ilk çalışma olarak apelin genindeki çeşitli varyasyonların Türk popülasyonunda KOAH ile ilişkili olduğu bulunmuştur.

Investigation of the Relationship Between Apelin Genetic Variants and COPD Formation

INTRODUCTION: Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a common, preventable, and treatable disease characterized by chronic inflammatory response in the airways and lungs, usually characterized by progressive, persistent airflow limitation. Apelin is a newly discovered peptide with inotropic and vasodilatory properties and is an endogenous ligand of the APJ receptor. The aim of this study is to examine the possible association of variations in the apelin gene (APLN) with COPD in the Turkish population.
METHODS: This study was a case-control study, and a total of 341 people aged 40-80 years were included in the study (224 COPD and 117 healthy controls). Genotyping of 2 single nucleotide polymorphisms (SNPs) (rs3115758 and rs3115759) in the APLN was performed by real-time polymerase chain reaction (PCR) method. Genotype and allele frequencies between COPD patients and healthy individuals were compared with Student's t test.
RESULTS: The TT and AA risk genotypes of the rs3115758 and rs3115759 variants in the APLN were found to be associated with a significantly increased risk of COPD at the same rate. Heterozygous and homozygous mutant genotypes (GT, TT, GA, and AA, respectively) of rs3115758 and rs3115759 variations of the APLN were detected at a significantly higher rate, in the same proportion of patients. In the multiple regression analysis, it was determined that the TT genotype of rs3115758 increased the development of COPD by 0.59 times, independent of other COPD risk factors.
DISCUSSION AND CONCLUSION: As the first study in the literature examining the relationship between polymorphisms in the APLN and COPD in the Turkish population, various variations in the APLN were found to be associated with COPD in the Turkish population.