ISSN: 2630-5720 | E-ISSN: 2687-346X
Laparoscopic Endoscopic Surgical Science ANALYSIS OF ISOCITRATE DEHYDROGENASE 1 MUTATION AND 101q23/PTEN ALTERATIONS IN TURKISH GLIOBLASTOMA PATIENTS []
. Ahead of Print: HNHJ-35582 | DOI: 10.14744/hnhj.2020.35582

ANALYSIS OF ISOCITRATE DEHYDROGENASE 1 MUTATION AND 101q23/PTEN ALTERATIONS IN TURKISH GLIOBLASTOMA PATIENTS

Ceren Sümer1, Havvanur Turgutalp2, Figen Celep Eyüpoğlu3
1Karadeniz Technical University, Instıtute of Health Science, Medical Biology, Trabzon
2Karadeniz Technical University, Faculty of Medicine, Medical Pathology, Retired lecturer, Trabzon
3Karadeniz Technical University, Faculty of Medicine, Medical Biology, Trabzon

INTRODUCTION: Glioblastoma multiforme (GBM) is the most common and aggressive brain tumor. The object of this study is to identify the frequency isocitrate dehydrogenase 1 gene (IDH1) mutations and 10q23/PTEN locus alterations in Turkish patients with Glioblastoma multiforme (GBM).
METHODS: For this purpose, DNAs obtained from paraffin embedded archival materials belong to 54 cases diagnosed as GBM were applied direct sequencing. Additionally, overall 25 cases and 10 non-neoplastic brain tissues which were used as controls were analyzed by FISH (Fluorescence in situ Hybridization).
RESULTS: We detected heterozygous IDH1 c.395G>A mutations in 5 patients (9.3%) with wild-type arginine 132 replaced by histidine (R132H). Although there is no statistical significance between average age of the cases and IDH1 p.R132H mutation, the patients harboring the p.R132H mutation were younger than patients without this mutation. The survival rate of the patients with this mutation was calculated 12 months while it was 8 months for the patients with no mutation; however, this finding was not statistically significant. According to our FISH results, we found a total of 16 10q23/PTEN alterations of which 8 were hemizygous deletion (32%) and 8 were monosomy (32%).
DISCUSSION AND CONCLUSION: IDH1 mutations and 10q23/PTEN alterations may have importance in terms of the diagnosis, prognosis, and treatment of GBM patients.

Keywords: direct sequencing, FISH, Glioblastoma, IDH1, 10q23/PTEN

TÜRK GLİOBLASTOM HASTALARINDA ISOSITRAT DEHİDROGENAZ 1 (IDH1) GEN MUTASYONU VE 10q23/PTEN GEN DEĞİŞİMLERİNİN ANALİZİ

Ceren Sümer1, Havvanur Turgutalp2, Figen Celep Eyüpoğlu3
1Karadeniz Teknik Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Tıbbi Biyoloji ABD, Trabzon
2Karadeniz Teknik Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Patoloji ABD, Emekli Öğretim Üyesi, Trabzon
3Karadeniz Teknik Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ABD, Trabzon

GİRİŞ ve AMAÇ: Glioblastoma multiforme (GBM) en yaygın ve agresif beyin tümörüdür. Bu çalışmanın amacı, Glioblastoma multiforme (GBM) olan Türk hastalarda frekans izositrat dehidrojenaz 1 gen (IDH1) mutasyon frekansını ve 10q23/PTEN gen değişimlerini tanımlamaktır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu amaçla, GBM tanısı konan 54 olguya ait parafine gömülü arşiv materyallerinden elde edilen DNA' lara direkt sekans uygulandı. Ayrıca, toplam 25 vaka ve kontrol olarak kullanılan neoplastik olmayan 10 beyin dokusunda FISH (Floresan in situ Hibridizasyon) analizleri yapılmıştır.
BULGULAR: Çalışmamızda 5 hastada (% 9.3) 132. kodonda kodlanan (R132) arjininin histidine (R132H) değişimiyle oluşan heterozigot IDH1 c.395G> A mutasyonunu saptadık. Olguların ortalama yaşı ile IDH1 p.R132H mutasyonu arasında istatistiksel anlamlılık olmamasına rağmen, p.R132H mutasyonunu taşıyan hastalar bu mutasyonu olmayan hastalardan daha gençti. Hastaların sağkalım oranı, mutasyona sahip olanlarda 12 ay, mutasyon bulunmayan hastalarda ise 8 ay olarak hesaplandı; ancak bu bulgu istatistiksel olarak anlamlı olarak bulunamadı. FISH analizi sonuçlarımıza göre 8'i hemizigot delesyon (% 32) ve 8'i monozomik (% 32) olmak üzere toplam 16 hastada 10q23/PTEN değişimi saptandı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: IDH1 mutasyonları ve 10q23/PTEN değişimleri GBM hastalarının tanı, prognoz ve tedavisi açısından önem taşımaktadır.

Anahtar Kelimeler: direkt sekanslama, FISH, Glioblastoma, IDH1, 10q23 / PTEN



Corresponding Author: Figen Celep Eyüpoğlu, Türkiye
LookUs & Online Makale