A Rare Case: Kabuki Make-Up Syndrome
Esra Türe, Abdullah Yazar, Fatih Akın, Ayşe Gül Zaimoğlu, Dursun OdabaşDepartment of Pediatrics, Necmettin Erbakan University Faculty of Medicine, Konya, TurkeyKabuki make-up syndrome (KMS) is a rare syndrome characterized by multiple congenital anomalies and mental retardation. Its inheritance pattern is not precisely known, but it is thought to be caused by an autosomal dominant inheritance. Presently described is the case of a 27-month-old girl who had mental and motor retardation; frontal bossing; arched eyebrows that were sparse in the lateral two-thirds; long palpebral fissures with eversion of the lateral part of the lower eyelid; a broad, depressed nasal root; a beaked nose; large, protuberant, low-set ears; sparse and fragile hair; a high, arched palate; dysmorphic teeth; prominent finger pads; short fifth fingers; and hypertransaminasemia as a contribution to the literature.
Keywords: Kabuki make-up syndrome, child, mental retardationNadir Bir Olgu: Kabuki Make-Up Sendromu
Esra Türe, Abdullah Yazar, Fatih Akın, Ayşe Gül Zaimoğlu, Dursun OdabaşNecmettin Erbakan Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, KonyaKabuki make-up sendromu (KMS) multipl konjenital anomaliler ve mental retardasyonla seyreden, kalıtım şekli tam bilinmeyen ancak otozomal dominant bir mutasyonun sebep olduğu düşünülen nadir bir sendromdur. Bu yazıda, mental-motor retardasyon, geniş alın, yukarı doğru kavisli kaş kemeri, lateral 2/3’si dökük kaşı, çekik ve ayrık gözleri, alt göz kapak lateralinde dışa dönüklüğü, basık ve geniş burun kökü, gaga burnu, bilateral geniş ve düşük kulak sayvanları, seyrek ve kırılgan saçları, dar ve yüksek damağı, dismorfik dişleri, belirgin el parmak pulpaları, 5. parmak kısalığı ve karaciğer enzim yüksekliği saptanan 27 aylık bir kız çocuğu literatüre katkıda bulunmak amacıyla sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler: Kabuki make-up Sendromu, çocuk, mental retardasyonManuscript Language: Turkish