ISSN: 2630-5720 | E-ISSN: 2687-346X
IL-23 Reseptör Geni rs1004819, rs7517847, rs11209026 Ülseratif Kolitli Türk Hastalarında Tek Nükleotid Polimorfizmleri [Haydarpasa Numune Med J]
Haydarpasa Numune Med J. Baskıdaki Makaleler: HNHJ-01336 | DOI: 10.14744/hnhj.2022.01336

IL-23 Reseptör Geni rs1004819, rs7517847, rs11209026 Ülseratif Kolitli Türk Hastalarında Tek Nükleotid Polimorfizmleri

Irfan Kucuk1, ISMAIL YILMAZ2, ERSİN TURAL3, Egemen Küçük4, Mustafa Kaplan5
1Gastroenteroloji Servisi, Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Sultan 2. Abdülhamid Han Eğitim ve Araştırma Hastanesi
2Patoloji Servisi, Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Sultan 2. Abdülhamid Han Eğitim ve Araştırma Hastanesi
3Çocuk Hastalıkları Servisi, Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Sultan 2. Abdülhamid Han Eğitim ve Araştırma Hastanesi
4Acil Tıp Servisi, Sakarya Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi
5İç Hastalıkları Servisi, Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Sultan 2. Abdülhamid Han Eğitim ve Araştırma Hastanesi

GİRİŞ ve AMAÇ: IL-23R geni rs1004819, rs7517847, rs11209026 tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP'ler) ülseratif kolite (UC) yatkınlığa neden olup olmadığının belirlenmesi ve bu SNP'lerin Türk popülasyonunda fenotipik alt tiplerle ilişkisinin değerlendirilmesi amaçlandı.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu vaka-kontrol çalışmasına UC'li 98 hasta (85 erkek ve 13 kadın) ve 41 sağlıklı kontrol (37 erkek ve 4 kadın) dahil edildi. Klinik ve endoskopik özellikler kaydedildi. SNP'lerin genotiplenmesi, Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) bazlı doğrudan dizileme ile analiz edildi.
BULGULAR: Analiz edilen genotip ve alel frekansları açısından ÜK'li hastalar ve kontroller arasında anlamlı bir fark yoktu (p> 0.05). IL-23R geni rs7517847 SNP'nin TG genotipi, yaygın hastalık ile ilişkilendirildi (OR: 3.55; %95 CI: 1.01-12.45). IL23-R-rs1004819'un AA genotipi, hiç sigara içmemiş hastalarda daha yaygındı (OR: 4.16; %95 GA: 1.12-15.36) ve GA genotipi sigara ile ilişkiliydi (OR: 4.46; %95 CI: 1.60-12.48) ve sol taraflı kolit (OR: 2.61; %95 GA: 1.18-5.77). IL23-R-rs1004819 SNP'nin GG genotipi, klinik aktivite skorları daha yüksek olan UC'li hastalarda daha sıktı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: İnterlökin-23 reseptör geninin rs1004819, rs7517847, rs11209026 tek nükleotid polimorfizmleri hastalığa yatkınlık ile ilişkili bulunmamış olsa da bu polimorfizler ile ülseratif kolitli Türk hastaların klinik özellikleri arasında belirgin ilişkiler saptanmıştır. Değişik toplumlarda hastalığa yatkınlık ile ilgili ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.

Anahtar Kelimeler: Tek nükleotid polimorfizmleri, IL-23 reseptör geni, ülseratif kolit, Türk hastaları.

IL-23 Receptor Gene rs1004819, rs7517847, rs11209026 Single Nucleotide Polymorphisms in Turkish Patients with Ulcerative Colitis

Irfan Kucuk1, ISMAIL YILMAZ2, ERSİN TURAL3, Egemen Küçük4, Mustafa Kaplan5
1Department of Gastroenterology, University of Health Sciences Sultan 2. Abdulhamid Han Training and Research Hospital
2Department of Pathology, University of Health Sciences Sultan 2. Abdulhamid Han Training and Research Hospital
3Department of Pediatrics, University of Health Sciences Sultan 2. Abdulhamid Han Training and Research Hospital
4Department of Emergency Medicine, University of Sakarya Training and Research Hospital
5Department of Internal Medicine, University of Health Sciences Sultan 2. Abdulhamid Han Training and Research Hospital

INTRODUCTION: It was aimed to determine whether IL-23R gene rs1004819, rs7517847 and rs11209026 single nucleotide polymorphisms (SNPs) cause susceptibility to ulcerative colitis (UC) or not and to evaluate the relationship between these SNPs and the phenotypic subtypes in Turkish population.
METHODS: This case-control study included ninety-eight patients with UC (85 males and 13 females) and 41 healthy controls (37 males and 4 females). Clinical and endoscopic features were recorded. Genotyping of the SNPs was analyzed by Polymerase Chain Reaction (PCR) based on direct sequencing.
RESULTS: There was no significant difference between patients with UC and controls in terms of the analyzed genotype and allele frequencies (p> 0.05). TG genotype of IL-23R gene rs7517847 SNP was associated with extensive disease (OR: 3.55; 95% CI: 1.01-12.45). AA genotype of IL23-R-rs1004819 was more prevalent in patients who never smoked (OR: 4.16; 95% CI: 1.12-15.36) and GA genotype was related to smoking (OR: 4.46; 95% CI: 1.60-12.48) and left-sided colitis (OR: 2.61; 95% CI: 1.18-5.77). GG genotype of IL23-R-rs1004819 SNP was more frequent in patients with UC who had higher scores of clinical activities.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Although IL-23R gene rs1004819, rs7517847 and rs11209026 SNPs were not associated with the disease susceptibility, significant associations were reported with the clinical features of UC. Further studies are needed to investigate disease susceptibility to UC in different populations.

Keywords: Single nucleotide polymorphisms, IL-23 receptor gene, ulcerative colitis, Turkish patients.



Sorumlu Yazar: Irfan Kucuk, Türkiye
Makale Dili: İngilizce
LookUs & Online Makale