Ailesel Renal Glikozüri Tanılı Pediatrik Olguların Semptomlarının, Bulgularının ve Moleküler Analiz Sonuçlarının İncelenmesi
FATİH KURT1, RECEP EROZ21Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Düzce2Aksaray Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, Aksaray
GİRİŞ ve AMAÇ: Ailesel renal glukozüri (ARG), normal plazma glukoz düzeylerine rağmen artmış renal glukoz atılımı ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Genellikle benign seyirli olan bu durum, böbreklerde glukoz reabsorpsiyonundan sorumlu olan SGLT2 proteininin fonksiyonunu bozan SLC5A2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu çalışma, 2015-2021 yılları arasında Düzce Üniversitesi Araştırma ve Uygulama Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği'ne başvuran ve ARG tanısı alan 8 hastanın genetik ve klinik özelliklerini incelemeyi amaçlamaktadır.
BULGULAR: Yapılan genetik analizler sonucunda hastalarda SLC5A2 geninde farklı mutasyonlar tespit edilmiş ve bu mutasyonların klinik semptomlarla ilişkisi değerlendirilmiştir. En sık gözlenen semptomlar ani açlık hissi, polidipsi ve poliüri olup; poliüri ve polidipsinin erkek hastalarda daha yüksek sıklıkta görüldüğü belirlenmiştir.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Bu çalışma, ARG’nin semptomatik seyri ve klinik bulgularının genetik mutasyon türü ve cinsiyet gibi faktörlere bağlı olarak değişebileceğini vurgulamaktadır. Ayrıca, elde edilen bulgular SGLT2 inhibitörlerinin olası yan etkilerine ilişkin önemli bilgiler sağlamaktadır. Bununla birlikte, çalışmanın küçük örneklem büyüklüğü ve retrospektif tasarımı gibi bazı kısıtlılıkları bulunmaktadır. Dolayısıyla, daha büyük örneklem gruplarıyla gerçekleştirilecek ileri çalışmaların, elde edilen bulguların doğruluğunu ve güvenilirliğini artırması beklenmektedir.
Anahtar Kelimeler: Ailesel renal glukozüri, SLC5A2 gen mutasyonu, SGLT2 proteini
Examination of Symptoms, Findings and Molecular Analysis Results of Pediatric Cases Diagnosed with Familial Renal Glycosuria
FATİH KURT1, RECEP EROZ21Duzce University, Department of Pediatrics, Duzce, Turkey2Aksaray University, Department of Medical Genetics, Aksaray, Turkey
INTRODUCTION: Familial renal glucosuria (FRG) is a genetic disorder characterized by increased renal glucose excretion despite normal plasma glucose levels. This condition generally has a benign course and is caused by mutations in the SLC5A2 gene, which impairs the functionality of the SGLT2 protein responsible for glucose reabsorption in the kidneys.
METHODS: This study aims to examine the genetic and clinical characteristics of 8 patients diagnosed with FRG who presented to the pediatric department of Düzce University Research and Application Hospital between 2015 and 2021.
RESULTS: Genetic analyses of the patients revealed different mutations in the SLC5A2 gene, and their relationship with clinical symptoms was evaluated. The most common symptoms were sudden hunger, polydipsia, and polyuria, with a higher frequency of polyuria and polydipsia observed in male patients.
DISCUSSION AND CONCLUSION: The study emphasizes that the symptomatic course and clinical manifestations of FRG may vary based on factors such as gender and the type of genetic mutation. Additionally, the findings provide insights into the potential side effects of SGLT2 inhibitors. However, the study's limitations include the small sample size and retrospective design. Therefore, future studies with larger sample sizes are expected to enhance the accuracy and reliability of these findings.
Keywords: Familial renal glucosuria, SLC5A2 gene mutation, SGLT2 protein
Makale Dili: İngilizce