ISSN: 2630-5720 | E-ISSN: 2687-346X
Neurofibromatosis Type-1: Evaluation of 49 Cases [Haydarpasa Numune Med J]
Haydarpasa Numune Med J. 2017; 57(3): 157-160 | DOI: 10.14744/hnhj.2017.86580

Neurofibromatosis Type-1: Evaluation of 49 Cases

Kürşat Bora Çarman1, Coşkun Yarar1, Arzu Ekici1, Sevgi Yimenicioğlu1, Ozan Koçak1, İlhan Işık1, Cihan Şöhret2, Sibel Laçinel Gürlevik1, Ayten Yakut1
1Department of Pediatric Neurology, Eskişehir Osmangazi University Faculty of Medicine, Eskişehir, Turkey
2Department of Pediatrics, Eskişehir Osmangazi University Faculty of Medicine, Eskişehir, Turkey

INTRODUCTION: The aim of the present study was to analyze the clinical features of children with neurofibromatosis type 1.
METHODS: Neurofibromatosis cases admitted to the Eskisehir Osmangazi University Child Neurology unit from 2010 through 2017 were evaluated retrospectively.
RESULTS: The research group consisted of 49 patients. Of those, 23 were boys and 26 were girls. The mean age of the children was 11.71±4.05 years. Lisch nodules were observed in 20 patients, and axillary freckling in 15 patients. Neurofibroma was present in 10 cases. No plexiform neurofibroma was detected. Scoliosis was seen in 10 patients and tibial pseudoarthrosis was observed in 1. Ten children were evaluated for learning difficulty.
DISCUSSION AND CONCLUSION: The results of the present study were consistent with the lit¬erature. The low number of complications seen in our study is thought to be related to the young age of the patients. Early diagnosis of NF-1 is very important to inform families about the disease and prevent treatable complications with regular follow-up of these children.

Keywords: Child, neurofibromatosis type 1.

Nörofibromatozis Tip 1: 49 Olgunun Değerlendirilmesi

Kürşat Bora Çarman1, Coşkun Yarar1, Arzu Ekici1, Sevgi Yimenicioğlu1, Ozan Koçak1, İlhan Işık1, Cihan Şöhret2, Sibel Laçinel Gürlevik1, Ayten Yakut1
1Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı
2Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

GİRİŞ ve AMAÇ: Çalışmamızın amacı çocukluk çağı nörofibromatosis tip 1 olgularının klinik bulgularının değerlendirilmesi.
YÖNTEM ve GEREÇLER: 2010-2017 yılları arasında Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı tarafından takip ve tedavileri yapılan çocukluk hastaların klinik özellikleri retrospektif olarak değerlendirildi.
BULGULAR: Çalışmaya 49 çocuk alındı. Olguların 23’ü erkek, 26’sı kızdı. Yaş ortalaması 11.71 ± 4.05 yıl saptandı 14 (%28.6) olgunun ailesinde nörofibromatosis öyküsü mevcuttu. Lisch nodülü 20 hastada, koltukaltı çillenmesi 15 hastada görüldü. Olguların 10’nunda nörofibrom vardı. Pleksiform nörofibrom hiçbir olguda yoktu. Dört çocukta skolyoz, bir çocukta tibiada psödoartroz mevcuttu. Olguların onunda öğrenme güçlüğü vardı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Çalışmamızdaki olguların semptom, bulgu ve komplikasyonları literatürle uygun¬luk göstermektedir. Komplikasyonların az olmasının olguların yaşlarının küçük olmasına bağlı olduğu düşünüldü. Bu çalışmada NF-l’in erken tanınmasının ailelerin hastalık hakkında bilgilen¬dirilmesi ve bu çocukların düzenli klinik takibiyle tedavi edilebilir komplikasyonların önlenmesi açısından önemini vurguladık.

Anahtar Kelimeler: Çocuk, nörofibromatozis tip 1.

Corresponding Author: Kürşat Bora Çarman
Manuscript Language: Turkish
×
APA
NLM
AMA
MLA
Chicago
Copied!
CITE
LookUs & Online Makale