Congenital Cardiac Anomalies: The Most Common Anomaly in Children with Down Syndrome

INTRODUCTION: Down syndrome (DS) is the most common genetic disorder. Congenital cardiac anomalies are common and are a major cause of mortality and morbidity in cases with DS. The aim of this study was to determine congenital cardiac anomalies in children with DS and to identify the severity of these pathologies.
METHODS: Genetically and clinically diagnosed DS cases with congenital cardiac anomalies, whose examination and follow-ups were done in our pediatric cardiology outward clinic between February 1, 2018 and February 1, 2021, were retrospectively reviewed from medical records.
RESULTS: This study consisted of 131 cases with DS, including 72 (54.9%) boys and 59 (45.1%) girls. There were no anomalies in the echocardiographic findings of 54 (41.2%) of the cases. Congenital cardiac anomaly was identified in 77 (58.8%) cases. Of these cases, 10.7% had atrioventricular septal defect, 14.5% had ventricular septal defect, 9.7% had atrial septal defect, 5.3% had patent ductus arteriosus, and 2.3% had tetralogy of fallot and the rest had other pathologies. Surgical treatment was administered to 31 (23.2%) cases. Three cases had pulmonary hypertension. Two cases were administered pacemaker implantation in the postoperative period. Wolf-Parkinson-White syndrome was observed in the electrocardiography of 3 (2.3%) cases. When the cases’ other system pathologies were examined, it was observed that 30 cases (22.9%) had hypothyroid, the most common pathology.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Half of the patients with DS in the study group had congenital cardiac anomalies. About half of these cases required surgical or invasive intervention. This indicates that cardiac examination and follow-up of patients with DS is important and necessary.

Doğuştan Kardiyak Anomaliler: Down Sendromlu Çocuklarda En Sık Görülen Anomali

GİRİŞ ve AMAÇ: Down sendromu en sık görülen genetik bozukluktur. Down sendromlu olgularda doğumsal kalp anomalileri sık görülür ve önemli bir mortalite ve morbidite nedenidir. Bu çalışmanın amacı Down sendromlu çocuklarda doğumsal kalp anomalilerini belirlemek ve bu patolojilerin ciddiyetini belirlemektir.
YÖNTEM ve GEREÇLER: 01.02.2018-01.02.2021 tarihleri ​​arasında çocuk kardiyoloji polikliniğimizde muayene ve takipleri yapılan, genetik ve klinik olarak tanı konulan doğumsal kalp anomalili Down sendromlu olgular tıbbi kayıtlardan retrospektif olarak incelendi.
BULGULAR: Bu çalışmaya 72 (%54,9) erkek ve 59 (%45,1) kız çocuğu olmak üzere 131 Down sendromlu olgu dahil edildi. Olguların 54'ünün (%41,2) ekokardiyografik bulgularında anormallik yoktu. 77 (%58,8) olguda konjenital kardiyak anomali tespit edildi. Bu olguların %10,7'sinde atriyoventriküler septal defekt, %14,5'inde ventriküler septal defekt, %9,7'sinde atriyal septal defekt, %5,3'ünde patent duktus arteriyozus, %2,3'ünde Fallot tetralojisi ve geri kalanında başka patolojiler vardı. 31 (%23,2) olguya cerrahi tedavi uygulandı. 3 olguda pulmoner hipertansiyon vardı. 2 olguya postoperatif dönemde kalp pili implantasyonu uygulandı. 3 (%2,3) olgunun elektrokardiyografisinde Wolf-Parkinson-White (WPW) sendromu izlendi. Olguların diğer sistem patolojileri incelendiğinde 30 olguda (%22,9) en sık görülen patoloji olan hipotiroidi olduğu görüldü.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Çalışma grubundaki Down sendromlu hastaların yarısında doğuştan kalp anomalileri vardı. Bu vakaların yaklaşık yarısı cerrahi veya invaziv müdahale gerektirdi. Bu durum Down sendromlu hastaların kalp muayenesi ve takibinin önemli ve gerekli olduğunu göstermektedir.