Renal Nakilli Hastalarının Taranması ile Tespit Edilen Fabry Ailesi: Tek Merkez Taraması

GİRİŞ ve AMAÇ: Fabry hastalığı X geçişli lizozomal depo hastalığı olup, hastalığa α-galaktosidaz A enziminin azalmış aktivitesi neden olmaktadır. Bu çalışmayla böbrek nakilli hastaların taranması sonrası saptanan bir Fabry ailesi değerlendirildi.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Sağlık Bilimleri Üniversitesi Haydarpaşa Numune Eğitim ve Araştırma Hastanesi’ nde nakil olmuş 200 hasta taranabildi. Erkekler için α-galaktosidaz A aktivitesi tarama için kullanıldı. Bütün kadın hastalarda gen analizi kullanıldı.
BULGULAR: Nakilli 200 hastadan 35 yaşında bir kadın hastada c.376A>G (p. S126G) heterozigot mutasyon tespit edildi. 2015 yılında ablasından renal nakil yapılmıştı. Ablasında da aynı mutasyon tespit edildi.
Bu indeks vakadan başlayarak tespit edilebilen 38 aile üyesi ile iletişime geçildi. Sadece 22 aile üyesine genetik analiz yapıldı. On bir aile üyesinde genetik analiz negatif, 11 aile üyesinde genetik analiz pozitifti. 12 aile üyesi ile iletişim sağlanamadı. Pozitif olan sadece bir erkek hasta vardı, o da indeks vakanın yeğeniydi.

TARTIŞMA ve SONUÇ: On iki hastanın genetik analiz pozitifti. Mutasyon pozitif olan 87 yaşında hala ele alındığında, bazı hastalarda hastalığının hafif ve komplikasyonsuz geçebileceğini görülmektedir. Mutasyon pozitif sadece bir erkek hasta tespit edildi.

The Fabry Family Determined as a Result of the Screening of the Transplanted Patients: A Single-Center Screening

INTRODUCTION: Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder that arises from a decreased activity of α-galactosidase A. With this study, we evaluated an FD family, which was detected after the screen of transplanted patients.
METHODS: We were able to screen 200 transplanted patients at the University of Health Science, Haydarpasa Numune Training and Research Center. α-Gal A activity was used for screening of the male patients. Gene analysis was performed for all female transplanted patients.
RESULTS: Among 200 patients, one 35 years old female patient had a genetic mutation, which was c.376A>G (p=S126G) heterozygous. She received a renal kidney from her sister in 2015. Genetic analysis of this female donor also revealed the same genetic variation. Starting with this index patient, we communicate with available 38 family members. Among these family members, the genetic analysis was performed to 22 family members. Twelve and 10 family members had negative and positive results, respectively. We could not communicate with 12 family members. Only one male family member had positive result and was the nephew of the index case.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Eleven family members had positive results for genetic analysis. An 87 years old aunt showed the asymptomatic nature of the disease. Again, the family had only one male member with the mutation.